唐氏综合征又名21-三体综合征，是新生儿最常见的染色体疾病，占染色体疾病的90%以上。据统计其发病率在1/700-1/800。患有该类疾病的胎儿在子宫内即出现比正常胎儿发育缓慢，出生后会导致学习障碍、智能障碍和残疾等多发高度畸形等一系列的遗传病。唐氏儿的出生无论给患儿、家庭还是社会都带来了不同程度的经济负担和精神压力。因此，做好孕期保健和产前诊断对于及时发现和终止唐氏儿的出生有很大的现实意义。
我院作为四川省产前诊断自贡分中心，是自贡地区唯一的产前诊断机构，2008年开始开展产前诊断业务，年接受优生遗传咨询2万余人次，产前筛查8000余人次，超声诊断1.6万人次，羊水穿刺1400余例。以2017年为例，超声诊断胎儿异常137例，羊水染色体检查确诊异常32例，其中21-三体综合征15例，18-三体综合征5例，性染色体异常5例，染色体异常携带7例，染色体正常变异43例。在一定程度上减少了唐氏患儿的出生，减轻家庭和社会的负担，为提升全市出生人口素质做出了积极贡献。
