人生第一道安检你家宝宝做了吗？
好多人不了解到底什么是新生儿足跟血检测，只知道采几滴血就要花好几百，还有人认为家里从来没有人患遗传病，是不是可以不做这个检查？其实很多家长都有这样的疑问，咱们就和大家一起探讨，看这个钱到底能不能省。
首先新生儿生后采足跟血一般指的是新生儿遗传代谢病筛查。
1. 什么是遗传代谢病？
遗传代谢病是一类由于基因突变导致体内某些物质代谢异常的疾病。这类疾病通常在新生儿期或婴儿期出现症状，如果不及时发现和治疗，可能会导致严重的生长发育迟缓、智力障碍甚至死亡。
2. 为什么要进行新生儿多种遗传代谢病筛查？
许多遗传代谢病在早期没有明显症状，很难被家长和医生察觉。通过新生儿多种遗传代谢病筛查，可以在症状出现之前就发现潜在的问题，从而及时进行治疗，降低疾病对儿童生长发育和智力的影响。
3. 新生儿多种遗传代谢病筛查项目包括哪些内容？
- 氨基酸代谢病：如苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、希特林缺乏症等；
- 有机酸代谢病：如甲基丙二酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、全羧化酶合成酶缺乏症等；
- 脂质代谢病：如短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、肉碱摄取障碍等；
4. 新生儿多种遗传代谢病筛查的方法是什么？
新生儿多种遗传代谢病筛查通常采用血液检测的方法。在新生儿出生后的第3-7天，采集一定量足底血，送至专业实验室进行检测。检测结果通常会在1-2周内出来。
5. 如果筛查结果异常，应该如何处理？
如果筛查结果显示存在某种遗传代谢病的风险，家长应该尽快带孩子到专业的医疗机构进行进一步的确诊和评估。确诊后，医生会根据孩子的具体情况制定个性化的治疗方案，包括药物治疗、饮食调整等。
通过串联质谱方法筛查新生儿血液里面的化学物质含量从而考虑新生儿有无患多种遗传代谢病的风险，如果新生儿通过两次足跟血检测均为异常，就会召回到自贡市新筛分中心进行进一步的诊疗。
总之，新生儿多种遗传代谢病筛查项目对于及早发现和治疗遗传代谢病具有重要意义。家长应该重视这项筛查工作，确保孩子健康成长。
自贡市妇幼保健院自2018年开始了多种遗传代谢病筛查，是四川省新生儿遗传代谢疾病筛查自贡分中心，目前可开展48种新生儿遗传代谢性疾病、17种单基因遗传病检测和地贫基因、无创DNA检测及遗传性耳聋基因检测等。
