分子遗传实验室现已开展包括无创产前胎儿染色体非整倍体检测(NIPT),染色体高通量测序检测,地中海贫血基因检测,耳聋易感基因检测,叶酸代谢能力基因检测,新生儿48种遗传性代谢性疾病检测(串联质谱法)等实验。
基于二代测序技术对样本DNA进行低深度全基因组测序。
成人地贫基因检查及羊水胎儿地贫基因检查