通过细胞遗传学技术,对胎儿来源的细胞标本进行染色体数目和结构的分析检查,从而在胎儿出生前对其是否存在染色体异常做出诊断。我院采取羊水穿刺取得羊水,获得的细胞经体外培养后收获、制片、显带,做染色体核型分析。
基于二代测序技术对样本DNA进行低深度全基因组测序。
成人地贫基因检查及羊水胎儿地贫基因检查