婚前、孕前、孕期有关优生知识的咨询；遗传病与非遗传病对婚配、妊娠和胎儿的影响及其处理；近亲结婚对后代的影响；唐氏综合征等重大出生缺陷的孕中期筛查、无创DNA产前筛查等。
基于二代测序技术对样本DNA进行低深度全基因组测序。
成人地贫基因检查及羊水胎儿地贫基因检查
