染色体病的诊断与产前诊断；遗传代谢病的诊断与产前诊断；单基因遗传病的诊断与产前诊断；严重畸形等出生缺陷的诊断与产前诊断。
基于二代测序技术对样本DNA进行低深度全基因组测序。
成人地贫基因检查及羊水胎儿地贫基因检查
